El IDIM A. Lanari cuenta desde el año 1985 con el laboratorio de histocompatibilidad donde se realiza el estudio de pacientes que requieren trasplante renal ó de médula ósea. Desde el año 2007 el servicio comenzó a trabajar en el desarrollo de proyectos de investigación en enfermedades multifactoriales y poligénicas.

Laboratorio habilitado por INCUCAI, de conformidad con lo establecido en la Ley Nº 24.193, su decreto reglamentario Nº 512/95 y la Resoluciones del INCUCAI Nº 406/15 y 57-2018 para la tipificación de potenciales receptores y donantes de órganos y células progenitoras hematopoyéticas.

• Lic. Cs. Biológicas Adrian Perusco
• Bioq. Pablo Galarza
• Bioq. Flavia Canitano
• Bioq. Monica Lovera
• Técnica Carina López

Estudios para Trasplante

Nuestro laboratorio se dedica al estudio de la compatibilidad entre receptor y donante en trasplantes renales y de médula ósea.
En el caso de los trasplantes renales se pueden evaluar donantes vivos relacionados y/o realizar la inscripción en lista de espera para donantes cadavéricos. Para estos efectos el médico le solicitará al paciente laTipificación de HLA A, B y DRpor biología molecular y elCross-match contra panel(CMCP) por Fase Sólida (Luminex).
Las moléculas de HLA le dan identidad a las células que conforman los órganos de un individuo. Una vez determinado el HLA y finalizados el resto de los procedimientos que le solicitará el médico de la unidad de trasplante, quedará a la espera de un donante compatible, registrado en la base de datos del INCUCAIwww.incucai.gov.ar.
El CMCP es una de las determinaciones que existen a nivel del laboratorio para poder detectar la presencia de moléculas en contra de otros HLA (anticuerpos) que están directamente relacionadas con el rechazo de órganos. Las transfusiones, el embarazo y trasplantes previos son 3 situaciones que exponen a un paciente a que se generen dichas moléculas.
Cuando existen potenciales donantes vivos (hermanos, padres, cónyuges, etc.) se hace un estudio directo entre cada donante potencial y el paciente para evaluar la presencia de anticuerpos (Cross-match contra donante vivo). De ser negativo se procede a la tipificación de HLA A, B y DR de los donantes para hallar el más parecido.
Previo a la realización de un trasplante actualmente se recomienda laDetección y Determinación específica de anticuerpos anti-HLA clase I y IIpor LUMINEX, que aporta información de gran utilidad para el tratamiento del paciente a trasplantar, cómo la presencia de DSA (anticuerpos donante específico), mejorando las condiciones del trasplante. Además laDetección de C1qpor LUMINEX permite establecer si estos anticuerpos son fijadores y activadores de complemento, que son clínicamente relevantes en el rechazo del injerto.
Ciertas enfermedades como leucemias, linfomas, inmunodeficiencias combinadas severas, mielofibrosis, requieren un trasplante de médula ósea. Para éste se solicita la tipificación de HLA A, B, C, DR y DQ por biología molecular del paciente y de los donantes potenciales (familiares). Para este tipo de trasplante se requiere un donante cuyo HLA sea idéntico al del paciente (la probabilidad entre hermanos es de 25%). De no hallar un donante relacionado histoidéntico el médico hematólogo puede solicitar al Registro Nacional de Células Progenitoras Hematopoyéticas del INCUCAI la búsqueda de un donante no relacionado de Médula Ósea a través de un centro de trasplante autorizado.https://www.argentina.gob.ar/donar-medula

Estudios para infertilidad

ElCross-match matrimonial se indica en parejas infértiles .Lo que se busca es la presencia en el suero de la mujer de anticuerpos preformados contra los linfocitos del varón.

Estudios de HLA relacionados a Enfermedad

Diversas variantes o polimorfismos genéticos del HLA se encuentran en una frecuencia mayor en muchas enfermedades en comparación a la esperada en la población, por tal motivo son solicitados por los médicos que sospechan de alguna de las enfermedades asociadas a HLA, con el objetivo de ayudar en el diagnóstico y/o pronóstico de las mismas.

Algunas de estas asociaciones:

Estudios de HLA relacionados a Tratamiento Farmacológico

Estudios para Trasplante, HLA Enfermedad y Farmacogenética

• Genotipificación de HLA B por PCR SSOP
• Genotipificación de HLA C por PCR SSOP
• Genotipificación de HLA DRB1 por PCR SSOP
• Genotipificación de HLA DQB1 por PCR SSOP
• Genotipificación de HLA DQA1 por PCR SSO
• Cross Match Contra Panel o PRA por Fase Sólida (Luminex)
• Cross Match Contra Donante Vivo con y sin DTT por CDC
• Cross Match Matrimonial por CDC
• Especificidad de anticuerpos Anti-HLA clase I y II por LUMINEX
• Especificidad de anticuerpos Anti-HLA clase I y II Fijadores de Complemento-C1q por LUMINEX

Investigación

“Genetic Predisposition to MuSK-Positive Myasthenia Gravis in Patients from Argentina”.Claudio Mazia, Marcelo Francisco Rugiero, Valeria Salutto, Pablo Galarza, Flavia Canitano y Adrian Perusco.

Neurology. April 8, 2014 vol. 82 no. 10 Suplemento P2.079.

Polimorfismos de CD28(IVS3+17 T/C) y CTLA-4 (+49 A/G) en Autoinmunidad Tiroidea.

Canitano F; Galarza P; Ortiz de Zarate D; Roveto S; Rimoldi D; Perusco A. Instituto de Investigaciones Médicas A. Lanari Laboratorio de Histocompatibilidad y Servicio de Endocrinología Clínica. XVIII Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo. Buenos Aires, 06 al 08/11/2013.

Aspectos Clínicos, Demográficos y Susceptibilidad Genética en Miastenia Gravis Seronegativa con Anticuerpos Anti-tirosina Kinasa Músculo específica (MUSK+).Salutto, V; Perusco,A; Galarza,P; Aruj,P; De Vito, E y Macias, C. Instituto de Investigaciones Médicas .A.Lanari .Laboratorio de Histocompatibilidad y Servicio de Neurología. XLIX Congreso Argentino de Neurología, 7 al 10/11/2012, Mar del Plata-Bs.As. Ganador al Premio Mejor Trabajo de Investigación Clínica por la Sociedad Neurológica Argentina.

Association between Autoimmune Thyroid Diseases and Celiac Disease. The Tip of the Iceberg of the Autoimmune Polyendocrine Syndrome ?Mallea-Gil, S; Aparicio,M; Bertini,K; Ercoli,V; Galarza,P; Perusco,A; Rivero, E and Ballaarino,C. Instituto de Investigaciones Médicas .A.Lanari Lab. Histocompatibilidad y Endocrinología Clínica. 94 TH Annual Meeting of the Endocrine Society, Junio 23-24/2012, Houston – Texas, USA

Asociación de los genes de HLA DRB1*-DQB1* en tres familias con Síndrome Poliendocrino Autoinmune (APS II y III).Rovetto S; Galarza P; Perusco A; Botta S,; Rimoldi D; Mallea Gil S; Giménez S. Instituto de Investigaciones Médicas .A.Lanari Lab. de Histocompatibilidad y Endocrinología Clínica. 69º Congreso Argentino de Bioquímica, Buenos aires, 30 de mayo al 01 de junio de 2011.

Case Report: Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type II (APS II). A New Class II HLA Polymorohism? Mallea-Gil, C Ballarino, C Ridruejo, K Bertini, M Aparicio, S Gimenez, P Galarza, A Perusco, S Roveto, D Rimoldi. Presentado oral 92° Annual Meeting of the Endocrine Society , USA.

Asociación de polimorfismos de simple nucleótido (snp) de CD28 (IVS3+17T/C) Y CTLA-4 (+49A/G) con autoinmunidad tiroidea (AIT)Galarza P.; Canitano F., Botta S., Domínguez M. E., Roveto S., Perusco A., Rimoldi D., Trabajo original publicado en RAEM, Vol. 47 | N° 2, pag 21-26

Síndrome poliglandular autoinmune tipo II: Posible asociación con HLA DRB1*-DQB1*Mallea Gil, Ballarino M, AparicioM, Bertini K, Ridruejo M, Gimenez S, Galarza P, Perusco A, Roveto S y Rimoldi D Caso clínico. RAEM. Vol 47/ N° 4 , pag 44-48

Síndrome poliglandular autoinmune tipo II (APS 2)Mallea S, Romero C, Ballarino C, Ridruejo C, Bertini K, Aparicio M, Galarza P, Perusco A, Roveto S y Rimoldi D Presentado oral en XVI Congreso de SAEM

Análisis de la asociación de HLA DRB1-DQB1 y auto anticuerpos en familias con APSBotta Silvia, Roveto Silvana, Galarza Pablo Perusco Adrián y Rimoldi Daniel Presentación oral en XV Congreso de SAEM Botta Silvia, Roveto Silvana, Galarza P, Perusco A y Rimoldi D. RAEM Vol 45 N° 1, pag 22. Fe de erratas Vol 45 N° 5 pag 246.